中华医学会儿科学分会免疫学组
《中华儿科杂志》编辑委员会
选自中华儿科杂志,,55(04)
一、概述
原发性免疫缺陷病(primaryimmunodeficiency，PID)是基因突变导致免疫器官、免疫活性细胞及免疫活性分子(免疫球蛋白、细胞因子、补体和细胞膜表面分子)发生缺陷，最终导致机体免疫功能异常的一组临床综合征。年国际免疫学会联合会(IUIS)PID专家委员会(PIDEC)最新分类标准将PID分为9大类，共涉及多种基因突变导致的余种PID：(1)T淋巴细胞、B淋巴细胞联合免疫缺陷(immunodeficienciesaffectingcellularandhumoralimmunity)；(2)其他已明确表型的免疫缺陷综合征(